2024年1月31日，蚌埠市婦幼保健院醫(yī)技黨支部一行4人，在支部書記王云的帶領(lǐng)下前往懷遠縣包集鎮(zhèn)曹莊村，走進患兒崔寶寶家中進行回訪探望。

崔寶寶是出生后,通過我院新生兒疾病篩查中心篩查出的一名苯丙酮尿癥患兒。自2017年篩查確診以來，每月需要往返復(fù)查一次，驗血監(jiān)測孩子體內(nèi)苯丙氨酸的值，在我院進行規(guī)范治療，到目前已經(jīng)有7個年頭了。孩子日常飲食須遵醫(yī)生囑咐攝入特殊食品，每月花費在千元以上。

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，導致腦部發(fā)育不全。表現(xiàn)為智力低下，皮膚干燥，體液有鼠尿味等。崔寶寶由于出生就進行篩查，發(fā)現(xiàn)及時，治療得當，目前生長發(fā)育均正常，健康活潑、聰明可愛，已經(jīng)是名小學生了。

我們在與家長的交談中，詳細了解了孩子的健康狀況、生活狀況和學習狀況，給孩子送了書包和文具等，家長和孩子都一再表示感謝！看到孩子在我院醫(yī)務(wù)人員的關(guān)心幫助下，家長精心照護下茁壯成長，我們都感到無比欣慰。